غربالگری نقص مادرزادی جنین
آزمایشهای غربالگری برای بررسی میزان احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و نقصهای مادرزادی در جنین استفاده می‌شود. مهم‌ترین اختلالات كروموزومی که در این غربالگری غربال می‌شود، تريزومي‌ها هستند که در این بین سندرم داون شایع‌ترین می‌باشد. آزمایشهای غربالگری معمولاً میزان خطر ابتلا به یک اختلال یا بیماری را نشان می‌دهد و پرخطر بودن یک نتیجه به این معنی نیست که کودک حتماً با آن بیماری یا اختلال متولد خواهد شد. از طرفی کم‌خطر بودن نتیجۀ یک آزمایش نیز به معنی یک بارداری بدون مشکل نخواهد بود. در این مطلب همراه با متخصص زنان بجنورد به بررسی غربالگری نقص مادرزادی جنین می پردازیم.
|دکتر آرزو سعیدی – متخصص زنان بجنورد |
انجام آزمایشهای غربالگری نقص مادرزادی جنین در بارداری به همۀ زنان توصیه می‌شود، اما اگر بر اساس نتیجۀ آزمایشهای غربالگری یا نظر پزشک، مادر باردار در گروه پرخطر دسته‌بندی شود، پزشک ممکن است آزمایشهای تشخیصی دیگری را نیز تجویز کند. برای بررسی اختلالات ژنتیکی و نقصهای مادرزادی در جنین، از آزمایشهای غربالگری به شکل‌های زیر استفاده می‌شود:
غربالگری سه ماهۀ اول:
پزشک در حدود هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری می‌تواند به کمک سونوگرافی nt، وضعیت پشت گردن جنین را بررسی کند. کلفت بودن پوست پشت گردن جنین یا وجود چروک‌‌هایی در این ناحیه می‌تواند به معنی بالا بودن احتمال سندرم داون باشد. این آزمایش همزمان با یک آزمایش خون انجام می‌شود که در آن سطح بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hcg و پروتئین a پلاسما (papp-a) اندازه‌گیری می‌شود. این مجموعه آزمایش با عنوان غربالگری سه ماهۀ اول شناخته می‌شود.
غربالگری یکپارچه:
اگر در غربالگری سه ماهۀ اول امکان سونوگرافی nt وجود نداشته باشد، غربالگری یکپارچه توصیه می‌شود. در این آزمایش، پزشک با ترکیب نتیجۀ آزمایش خون هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ و ترکیب آن با نتایج آزمایش نشانگرهای چهارگانه در هفته‌های ۱۵ تا ۱۷ به بررسی احتمال نقص‌ها می‌پردازد. نتیجۀ این آزمایش ترکیبی، خطر ابتلای جنین به سندرم داون و نقصهای لولۀ عصبی را اندازه‌گیری می‌کند.
آزمایش غربالگری سه ماهۀ دوم:
پزشک در این آزمایش با بررسی نمونه خون، سطح چهار نوع مادۀ مختلف را بررسی می‌کند که از طریق جنین و جفت به وجود آمده است. وجود میزان معینی از این موارد در خون شما می‌تواند به معنای این باشد که احتمال وجود نقص مادرزادی یا نقص لولۀ عصبی در جنین زیاد است. این آزمایش در سه ماهۀ دوم بارداری و معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۷ انجام می‌شود.
| برای ورود به صفحه اینستاگرام دکتر آرزو سعیدی متخصص زنان بجنورد کلیک کنید. |
نتيجۀ غربالگری با گزارش درسه سطح كم‌خطر، خطر متوسط و پرخطر ارزيابي می‌شود. اگر غربالگری سه ماهۀ اول پرخطر گزارش شود، بررسی‌های بیشتری برای فرد انجام می‌شود. اگر خطر متوسط گزارش شود غربالگری سه ماهۀ سوم مورد نیاز است و اگر کم‌خطر گزارش شود، به انجام غربالگری سه ماهۀ دوم نیازی نیست ولی در شرایطی که غربالگری در سه ماهۀ اول انجام نشده باشد، غربالگری سه ماهۀ دوم مورد نیاز خواهد بود.
سونوگرافی آنومالی:
این سونوگرافی معمولاً در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود و به پزشک این امکان را می‌دهد که جنین در حال رشد را مشاهده کند و به دنبال نشانه‌های خاص برخی عارضه‌های ساختاری در جنین باشد. همچنین پزشک در سونوگرافی آنومالی می‌تواند مشکلات قلب، ستون فقرات، شکم، صورت یا بخش‌های دیگر بدن جنین را تشخیص بدهد. هدف از این سونوگرافی بررسی وضعیت رشد جنین و مشکلات احتمالی در رشد اوست.
آزمایش dna آزاد جنینی:
این آزمایش یک روش قطعی در تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی است. در این آزمایش، dna جنین که از خون مادر استخراج شده است، از لحاظ وجود سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ بررسی می‌شود. این آزمایش از هفتۀ ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است. پزشکان انجام این آزمایش را فقط به زنانی توصیه می‌کنند که بارداری پرخطر دارند. این آزمایش در حال حاضر در ایران انجام نمی‌شود. این روش به دلیل کم‌خطر بدون می‌تواند جایگزین روش‌های تهاجمی مثل آمنیوسنتز باشد و برخی آزمایشگاه‌ها، نمونه‌ها را به آزمایشگاه‌های خارج از کشور ارسال می کنند.
بیشتر بخوانیم:
آزمایش ها و اقدامات معمول بارداری